Ανακαλύφθηκε γονίδιο-κλειδί για την παχυσαρκία

Γενετικός «διακόπτης ελέγχου»

Λονδίνο - Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε γονίδιο που συνδέεται με τον διαβήτη και την χοληστερόλη και το οποίο λειτουργεί ως «διακόπτης ελέγχου» που ρυθμίζει άλλα γονίδια του λίπους στο σώμα.

Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει σε νέες θεραπείες για την παχυσαρκία και τις διαταραχές του μεταβολισμού.

Επιστήμονες από το Βασιλικό Κολέγιο του Λονδίνου και τα Πανεπιστήμια του Λονδίνου και της Γενεύης, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics, διατύπωσαν την θεωρία ότι εφόσον το λίπος παίζει σημαντικό ρόλο στο κατά πόσο οι άνθρωποι εμφανίζουν μεταβολικές διαταραχές, που οδηγούν στην παχυσαρκία, τον διαβήτη κ.α., το συγκεκριμένο ρυθμιστικό γονίδιο μπορεί να αποτελέσει πλέον ένα στόχο για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων.

Είναι η πρώτη σημαντική επιστημονική μελέτη που δείχνει ότι ακόμα και μικρές αλλαγές σε ένα γονίδιο μπορούν να επιφέρουν αλυσιδωτές μεταβολικές επιπτώσεις σε άλλα γονίδια, όπως ανέφεραν οι επιστήμονες.

Πάνω από μισό δισεκατομμύριο άνθρωποι διεθνώς -περίπου ένας στους δέκα ενήλικες- είναι παχύσαρκοι και ο αριθμός τους έχει διπλασιαστεί μετά τη δεκαετία του '80, καθώς η «επιδημία παχυσαρκίας» έχει εξαπλωθεί σταδιακά από τις ανεπτυγμένες στις αναπτυσσόμενες χώρες. Με την εξέλιξη αυτή, συνδέεται και η ανάλογη αύξηση στον αριθμό των ατόμων που πάσχουν από διαβήτη τύπου ΙΙ, που έχει επίσης φτάσει σε επίπεδα επιδημίας παγκοσμίως.

Οι επιστήμονες γνώριζαν ήδη ότι το γονίδιο KLF14 συνδέεται με το διαβήτη και το επίπεδο της χοληστερόλης, όμως δεν γνώριζαν πώς συσχετίζεται με την παχυσαρκία. Η νέα έρευνα ανέλυσε περισσότερα από 20.000 γονίδια σε δείγματα λίπους που ελήφθησαν από το δέρμα 800 διδύμων εθελοντών. Έτσι, διαπιστώθηκε ότι υπάρχει άμεση σχέση ανάμεσα στο εν λόγω γονίδιο και στα επίπεδα πολλών μακρινών γονιδίων που υπάρχουν στον ιστό του λίπους, αποδεικνύοντας με αυτό τον τρόπο ότι το KLF14 ρυθμίζει ιεραρχικά τη δράση τους.

Τα ευρήματα αυτά επιβεβαιώθηκαν, στη συνέχεια, με μια νέα μελέτη 600 ακόμα δειγμάτων μιας ξεχωριστής ομάδας εθελοντών. Τα εξαρτημένα γονίδια από το KLF14 καθορίζουν διάφορες μεταβολικές παραμέτρους και διαμορφώνουν έτσι το δείκτη σωματικής μάζας, το λίπος, τα επίπεδα της χοληστερόλης, της ινσουλίνης και της γλυκόζης κ.α.

Το γονίδιο κληρονομείται ουσιαστικά από την μητέρα, καθώς το αντίστοιχο πατρικό αντίγραφο απενεργοποιείται, με αποτέλεσμα μόνο το αντίγραφο του KLF14, που προέρχεται από το γενετικό υλικό της μητέρας, να παραμένει ενεργό στο παιδί.

Αξίζει να σημειωθεί ότι από ελληνικής πλευράς, στην έρευνα συμμετείχαν η Αλεξάνδρα Νίκα και ο καθηγητής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης του Τμήματος Γενετικής Ιατρικής και Ανάπτυξης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης στην Ελβετία, καθώς επίσης ο Πάνος Δελούκας του Ινστιτούτου Γενετικής «Wellcome Trust Sanger».


πηγη